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Rare inborn errors of metabolism

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

VIPom
Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Budd-Chiari-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Primäre sklerosierende Cholangitis
Polyposis, adenomatöse familiäre
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Cholangitis, primär biliäre
Cholangiokarzinom
Porphyrie

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Wilson-Krankheit
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Seltene angeborene Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Tuberöse Sklerose Komplex
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Wilson-Krankheit
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselstörung

3

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Dystonie, seltene
Myoklonie, primäre
Bewegungsstörung, seltene
Huntington-Krankheit
Multiple Systematrophie
Progressive supranukleäre Blickparese
Parkinson-Syndrom, seltenes
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Rare inborn errors of metabolism
Rare pancreatic disease
Wilson disease
Hepatocellular carcinoma

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Pseudoachondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

VIPom
Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Budd-Chiari-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Primäre sklerosierende Cholangitis
Polyposis, adenomatöse familiäre
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Cholangitis, primär biliäre
Cholangiokarzinom
Porphyrie

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Wilson-Krankheit
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Seltene angeborene Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Tuberöse Sklerose Komplex
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Wilson-Krankheit
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselstörung

3

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
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Dystonie, seltene
Myoklonie, primäre
Bewegungsstörung, seltene
Huntington-Krankheit
Multiple Systematrophie
Progressive supranukleäre Blickparese
Parkinson-Syndrom, seltenes
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
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Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Rare inborn errors of metabolism
Rare pancreatic disease
Wilson disease
Hepatocellular carcinoma

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Pseudoachondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

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